不做唐氏筛查是否可行

张露
张露 副主任医师 妇科
山东省立医院
三甲
通常唐氏筛查指的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的检测。一般情况下,不做唐氏筛查是不可行的,因为这有助于尽早发现胎儿可能存在的异常情况,但如果孕妇存在特殊情况则另当别论。 1. 低风险孕妇:如果孕妇年龄小于35岁,家族没有相关遗传病史,且之前孕期检查一切正常,从医学概率角度看胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较低,但不做唐氏筛查仍存在一定风险,一旦胎儿存在问题,可能错过早期干预时机。 2. 高风险孕妇:年龄大于35岁的孕妇,或者家族有遗传病史的孕妇,胎儿患唐氏综合征等疾病的风险相对较高,唐氏筛查对这类孕妇来说更为重要,不做可能导致严重后果。 唐氏筛查只是一种初步的筛查手段,如果结果异常还需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA检测来确诊。同时,孕妇在孕期应按照医生的建议定期进行各项产检,以确保胎儿健康发育。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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NT是否为唐氏筛查

NT 与唐氏筛查均与胎儿染色体异常筛查相关。NT 是孕 11 - 13 周+6 天通过超声测胎儿颈部透明层厚度,NT 值增厚提示多种异常。唐氏筛查分孕早期和孕中期,检测孕妇血清标志物结合因素评估胎儿患病风险。二者虽不同,但都是产前重要筛查手段,若结果异常,可能需进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺确诊。

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