唐筛唐氏综合征高风险是怎么回事

张露
张露 副主任医师 妇科
山东省立医院
三甲
通常唐筛指的是唐氏综合征产前筛选检查。一般情况下,唐筛结果显示唐氏综合征高风险意味着胎儿患唐氏综合征的概率相对较高,但这并不代表胎儿一定患有该疾病。唐筛只是一种筛查手段,存在一定的假阳性率。 1. 孕妇年龄因素:孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越高。35岁以上的孕妇,其胎儿出现染色体异常的可能性增大,这可能导致唐筛结果为高风险。 2. 遗传因素:如果家族中有唐氏综合征患者,或者家族存在染色体异常的遗传病史,胎儿患唐氏综合征的风险也会增加,唐筛高风险的可能性随之上升。 3. 其他因素:孕妇在孕期接触有害物质,如某些化学物质、辐射等,可能影响胎儿的染色体发育,从而出现唐筛高风险结果。 唐筛高风险时,通常会建议进一步进行产前诊断,如羊水穿刺或无创DNA检测。羊水穿刺是一种确诊性检查,但有一定的侵入性风险;无创DNA检测准确性较高,安全性也较好,但也不能完全确诊。孕妇应根据医生的建议选择合适的检查方法。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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唐筛低危指唐氏综合征产前筛选检查结果为低风险,表明胎儿患唐氏综合征概率低但不绝对正常,只是风险评估,检测准确性非 100%,有假阴性率,虽低危仍可能患病,且不能排除其他染色体或结构畸形。若孕妇有高危因素,需进一步做无创产前检测或羊水穿刺等以更准确判断胎儿是否异常。

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