基因检测能查出哪些病

张露
张露 副主任医师 妇科
山东省立医院
三甲
一般情况下,基因检测能够查出多种单基因遗传病、部分多基因遗传病以及某些肿瘤相关疾病。 1. 单基因遗传病:如囊性纤维化,这是一种由CFTR基因变异导致的疾病,基因检测可明确诊断。 2. 多基因遗传病:像高血压,虽然受多个基因影响,但基因检测可发现一些相关的基因变异,辅助评估患病风险。 3. 肿瘤相关疾病:例如乳腺癌,BRCA1和BRCA2基因的某些突变与乳腺癌发病密切相关,基因检测有助于早期发现风险。 基因检测技术在不断发展,目前还有一些疾病的基因检测处于研究阶段,检测结果也不一定能完全确定疾病的发生发展,仅能作为参考依据。同时,基因检测应在专业医生的指导下进行,避免不必要的检测和误解检测结果。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
大家都在搜
相关推荐

前两胎剖腹产能否生育第三胎

一般前两胎剖腹产可生第三胎,但有风险。子宫恢复好、肌层正常且无瘢痕憩室,风险小但孕期需监测以防子宫破裂;间隔短于 2 年子宫破裂风险高,间隔长则风险降低;孕妇有高血压、糖尿病等基础病生育风险也高。剖腹产多次会使子宫瘢痕肌层薄弱,孕期和分娩时易出现子宫破裂、前置胎盘等严重并发症,需在医生严密监测下进行孕期管理。

科普文章 2024-12-29

男的备孕是否需要补充叶酸

男性备孕时补充叶酸不一定必要,与身体状况和生活习惯有关。健康且饮食均衡者可从食物获取足够叶酸则无需额外补充;有不良生活习惯或饮食不均衡者补充叶酸有助于提高精子质量;特殊疾病如巨幼细胞贫血需补充叶酸改善身体状况利于备孕。但叶酸不能过量补充,过量可能掩盖维生素 B12 缺乏症状及产生不良影响,补充应在医生指导下,可选用斯利安片、叶酸片等并遵循医嘱确保安全有效。

科普文章 2024-12-29

孕妇能吃的海鲜有哪些

孕妇可吃虾、鳕鱼、三文鱼等海鲜。虾含多种营养利于胎儿骨骼发育与孕妇抵抗力,但多食会加重肠胃负担;鳕鱼优质蛋白易吸收对胎儿发育有益,过量则消化不良;三文鱼不饱和脂肪酸利于胎儿大脑和视力发育,过量可能摄入过多汞。孕妇应避免生食海鲜,少吃螃蟹,且要确保海鲜来源正规新鲜。

科普文章 2024-12-29

刚怀孕时服用避孕药是否有效

一般刚怀孕服用避孕药无效,因避孕药作用在于抑制排卵等,怀孕时已完成受精且受精卵着床。短效避孕药靠抑制排卵避孕,怀孕后激素变卵巢不排卵则其无效;紧急避孕药通过多种方式避孕,怀孕时受精卵已着床,它无法改变此情况而无效。怀孕后应避免自行服避孕药,需及时就医遵循专业医生建议。

科普文章 2024-12-29

孕妇感冒可以选择哪些药物治疗

孕妇感冒不建议自行用药,因其处于特殊生理时期,很多药会经胎盘影响胎儿发育。多数感冒为自限性疾病,症状轻时靠多休息、喝水、补充维生素可自愈。症状严重需就医,在医生指导下谨慎选药,不同孕期胎儿对药物敏感性有别,有些药动物实验安全但孕妇使用有风险。此外,感冒期间可多吃新鲜蔬果补充营养,少吃辛辣油腻刺激性食物。

科普文章 2024-12-29

孕妇感冒可以服用哪些药物

孕妇感冒不建议自行服药,因孕期特殊,很多药物可经胎盘影响胎儿发育,常见感冒药成分也可能有致畸、流产风险,影响胎儿神经系统或器官发育。孕妇感冒时可通过多喝温水、多休息缓解症状,饮食上多吃富含维C的新鲜果蔬如橙子、草莓增强抵抗力,避免辛辣、油腻、刺激性食物。

科普文章 2024-12-29

孕妇可以喝哪些感冒药

孕妇一般不可自行喝感冒药。孕期身体特殊,多数感冒药含影响胎儿发育成分,如影响神经系统发育、致畸形等,中药感冒药也不能确保安全。孕妇感冒应多休息、喝水、补充维生素缓解症状,症状严重需遵医嘱谨慎用药。此外,感冒期间可多吃橙子、草莓等蔬果补充维生素,避免辛辣刺激、油腻食物,保持清淡易消化饮食。

科普文章 2024-12-29

推迟7天使用验孕棒是否准确

推迟 7 天使用验孕棒有较高准确性,受多种因素影响。正常怀孕时,月经推迟 7 天后 hCG 水平升高可被检测出,结果较准确;异常怀孕如宫外孕,hCG 水平低,检测结果可能不准;其他因素如内分泌疾病、服药等会影响激素水平,致验孕棒出现假阳性或假阴性。验孕棒检测结果仅为初步判断,若阳性需及时就医进一步检查确认。

科普文章 2024-12-29

人流五十天后没来月经是否正常

人工流产后 50 天未月经不太正常,有性生活未避孕可能再次怀孕,无性生活或避孕则可能是子宫内膜损伤、宫颈或宫腔粘连、内分泌失调等因素所致。再次怀孕是因卵巢功能恢复后受精卵着床;子宫内膜损伤是手术过度搔刮致修复慢;宫颈或宫腔粘连是术后粘连影响经血排出;内分泌失调是手术影响下丘脑 - 垂体 - 卵巢轴致激素异常。人流后要注意休息、补充营养、避免过早性生活,月经不来要及时就医检查治疗。

科普文章 2024-12-29

孕妇可以弯腰吗

一般孕妇可适当弯腰,避免突然或长时间弯腰。孕早期胎儿小、身体负担轻,无不适时偶尔弯腰捡东西可行,有腹痛等先兆流产症状应避免。孕中期腹部增大、重心改变,弯腰需小心,动作幅度过大或频繁弯腰易致身体失衡摔倒。孕晚期胎儿大、腹部隆起明显,弯腰困难易压迫腹部影响胎儿,应尽量减少弯腰动作。孕期身体生理变化,弯腰需谨慎对待以保母婴健康。

科普文章 2024-12-29

孕晚期能否侧右睡

孕晚期一般可侧右睡但不建议长时间,因子宫多右旋,右卧位会加重压迫下腔静脉影响血液回流致不适,偶尔短时间右卧一般无严重影响。特殊情况如左侧卧位不适(身体有伤口或左侧肢体疾病等),经医生评估后短时间右卧可行。孕晚期孕妇睡姿影响自身和胎儿健康,应尽量多采取左侧卧位减轻子宫对下腔静脉压迫,保证胎盘血供利于胎儿发育,可根据自身舒适度适当调整,有疑问可咨询医生。

科普文章 2024-12-29

测孕棒显示一深一浅代表什么情况

测孕棒一深一浅可能有三种情况:怀孕早期 hCG 水平低会如此,随时间 hCG 升高可显两条深色杠;异位妊娠时 hCG 增长慢也可能出现;测孕棒过期、受潮或操作不当也会致不准确结果。仅靠此结果不能确定怀孕,可到医院进行血液 hCG 检测(更灵敏准确)或超声检查(可确定宫内妊娠等情况)。

科普文章 2024-12-29

孕妇吃甜食好吗

孕妇可适量吃甜食,甜食能补充能量,但因糖分多,过量食用会使孕妇血糖升高、体重增长过快、增加患妊娠期糖尿病风险并影响胎儿发育,所以要控制量。此外,孕妇饮食应多摄入富含蛋白质的食物如瘦肉、鱼类和新鲜蔬菜水果,避免过多食用辛辣、油腻、高盐食物。

科普文章 2024-12-29

孕期胎盘位置会有变化吗

孕期胎盘位置通常会变,早期和中期可能低,随子宫增大可上移至正常位置。怀孕初期胎盘可在子宫任何部位,孕期进展后会相对上移至子宫体部正常位置。若胎盘附着在子宫下段或覆盖宫颈内口为前置胎盘,孕期位置改变不大,会有孕期出血、早产等风险。孕期应定期产检,用超声等监测胎盘位置以发现异常并采取措施。

科普文章 2024-12-29

测孕棒显示一深一浅代表什么

测孕棒一深一浅可能有多种情况。怀孕早期 hCG 水平低会如此,可等几天后再测或做血液 hCG 及超声检查确定。异位妊娠时 hCG 水平低也可能出现,常伴腹痛阴道流血,需及时就医。检测误差如测孕棒质量问题、使用不当也会致此结果。女性遇此情况别慌,回忆检测过程,怀疑怀孕应尽快就医以准确判断并采取措施。

科普文章 2024-12-29

冰点脱毛对备孕是否有害

一般认为冰点脱毛对备孕影响尚不确定。从原理看正常操作不影响生殖系统,理论影响小。个体差异导致部分女性脱毛后可能有严重局部反应,备孕时需谨慎。卫生条件不佳易致皮肤感染,引发炎症反应不利于备孕。备孕期间身体变化与受孕及胎儿健康相关,虽无明确证据表明冰点脱毛有害,但为安全应尽量避免。

科普文章 2024-12-29

孕期阴道口痒能否用药

孕期阴道口痒多由局部炎症等引起,明确病因后可用药但需谨慎。霉菌性阴道炎可用克霉唑栓,需在医生指导下按规定剂量使用;细菌性阴道炎可考虑用甲硝唑栓,孕期使用需权衡利弊,由医生根据孕妇情况判断并遵循医嘱剂量疗程。孕期生理结构和激素变化易致健康问题,阴道口痒不及时处理会影响孕妇生活质量和胎儿,应及时就医。

科普文章 2024-12-29

孕妇吃蛋糕对胎儿好吗

孕妇可以适量吃蛋糕,其原料含对孕妇健康和胎儿发育有好处的营养成分,如面粉供能、鸡蛋含优质蛋白利于胎儿组织器官构建。但蛋糕糖和脂肪高,过量食用会使孕妇体重增长过快、增加患病风险,也可能影响胎儿正常发育。孕妇应多吃蔬菜水果、全谷物、瘦肉和鱼类等营养食物,避免食用生肉、生鱼和含酒精饮品。

科普文章 2024-12-29

孕检棒显示一深一浅是否表明怀孕

孕检棒显示一深一浅有多种情况。怀孕早期 hCG 水平低会如此,是怀孕初期常见表现,随孕期发展检测线颜色加深。异位妊娠时体内 hCG 低也可能出现此结果。检测误差如操作不当也会致假阳性。若出现此情况,不能仅据此确定怀孕,可过几天再测或去医院做血液 hCG 检测、超声检查等明确是否怀孕及是否正常。

科普文章 2024-12-29

备孕叶酸哪种比较好

常见叶酸有叶酸片和复方叶酸片可用于备孕,选择需依个体情况。单纯叶酸缺乏用叶酸片,每片含 0.4 毫克,可预防胎儿神经管畸形,按医嘱服用。伴有其他维生素缺乏时复方叶酸片更适合,含叶酸及其他维生素,需在医生指导下使用,不能自行增减剂量。叶酸对胎儿神经系统发育关键,备孕时除补充剂还可多吃绿叶蔬菜、豆类等富含叶酸食物。

科普文章 2024-12-29
首页 顶部