先天性睾丸发育不全的症状

刘照旭
刘照旭 主任医师 泌尿外科
山东大学齐鲁医院
三甲

患此病的孩子可能有一些女性的脂肪分布,肌肉不发达,男子女性型乳房,阴毛和腋毛减少,没有喉结,声音也没有出现什么变化,小睾丸是此病最典型的特征。目前治疗此病没有太好的方法,一般是采用雄激素的补充治疗。通过补充治疗促进男性的第二性症的发育,维持性欲和性功能。

先天性睾丸发育不全是性染色体疾病,在精子和卵子结合的时候,性染色体没有发生分离而造成的染色体数目的异常,最常见的染色体核型是47XXY。在青春期第二性征发育迟缓可初步诊断为先天性的睾丸发育不全,如果十四五岁的男孩还没有青春期,或者第二性征发育迟缓,结合在儿童期语言或者视力发生迟缓的病史,基本上可以确诊为此病。由于它是一个遗传性的疾病,目前没有很好的方法措施完全治愈,

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