雷特综合征是一种罕见的X染色体基因突变所致的显性遗传性神经系统疾病。主要发病于女孩,表现为精神运动发育障碍,不同年龄段可有不同表现,具体而言,早期有生长发育迟缓、呼吸异常、睡眠困难、夜间喊叫等;逐渐可出现智力障碍、语言障碍、肌张力低下、刻板行为、肢体失用、共济失调以及癫痫发作等,此外,还可能表现对周围环境不感兴趣、社会交往能力下降。
随年龄增长,症状越发严重,逐渐出现运动能力下降、肌肉萎缩、肌肉无力、脊柱侧弯,并失去独立行走的能力,生活不能自理。
目前,此病无治愈方法,主要为对症支持治疗,改善患儿的运动能力与外界交流的能力,增强患儿社会参与的可能性,若家中有雷特综合征的患儿,再次怀孕,务必要做好产前诊断和产前咨询。