胆固醇高典型的临床表现包括黄色素瘤、早发性角膜环，但发生率并不高，多见于家族性高胆固醇血症的患者。
对于长期的高胆固醇血症可导致一系列伴随疾病的表现，可引起动脉粥样硬化，会出现胸闷、头晕、头痛、间歇性跛行等症状。
引起糖尿病时可能出现多饮、多食、多尿、体重减轻的症状，过多脂质沉积于肝脏和脾脏，患者会出现肝脏、脾脏体积增大的表现。胆固醇高可造成心脑血管事件高发的可能。
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