地贫又称地中海贫血,珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。
临床上以α和β地中海贫血较为常见,病因是由于珠蛋白基因的点突变或基因缺失所造成。引起贫血,肝脾肿大进行性加重,黄疸、发育不良等。
因为地中海贫血严重威胁优生优育,所以需要做好地贫的筛查。首先要了解有无家族史,比如夫妇双方均为地贫携带者,或者是一方为地贫,或者曾经生育过中间型和重型地贫患儿的夫妇。
另外,调查还包括血液检查,有血常规检查、血涂片检查、红细胞渗透脆性试验、骨髓象检查、红蛋白电泳检查等。其中,血红蛋白电泳检查对地贫的诊断有重要意义。