染色体异常，多数是由于卵细胞和精子在成熟的过程中或者是受精卵在早期卵裂的过程中发生了染色体不分离或者是染色体丢失，就会导致染色体非整倍体的产生或者是染色体在物理化学生物学和遗传学因素等多种因素的作用下，染色体发生了断裂，断裂片段没有在原位重接，而是移动位置与其他的片段相接或者是丢失，造成基因数目位置或者顺序的改变。
所以可以导致缺失、重复、易位、倒位、环状染色体、等臂染色体等异常。
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